Interpelacja w sprawie refundacji enzymatycznej terapii zastępczej dla pacjentów z niedoborem kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL-D)

Interpelacja w sprawie refundacji enzymatycznej terapii zastępczej dla pacjentów z niedoborem kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL-D) Interpelacja nr 7709 do ministra zdrowia w sprawie refundacji enzymatycznej terapii zastępczej dla pacjentów z niedoborem kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL-D) Zgłaszający: Witold Tumanowicz, Karina Anna Bosak, Michał Wawer, Krzysztof Mulawa, Krzysztof Szymański Data wpływu: 30-01-2025 Szanowna Pani Minister, zwracam się do Pani w imieniu pacjentów cierpiących na niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL-D), rzadką i ciężką chorobę metaboliczną, która prowadzi do postępującego uszkodzenia narządów wewnętrznych, w tym wątroby, śledziony i naczyń krwionośnych. Choroba ta znacząco skraca życie pacjentów, prowadząc do poważnych powikłań, takich jak marskość wątroby, miażdżyca czy niewydolność narządów. Obecnie jedynym skutecznym leczeniem tej choroby jest enzymatyczna terapia zastępcza (ETZ) z zastosowaniem sebelipazy alfa (Kanuma), leku zatwierdzonego przez Europejską Agencję Leków (EMA). Terapia ta jest refundowana w wielu krajach Unii Europejskiej, takich jak Niemcy, Francja, Włochy czy Czechy, jednak w Polsce pacjenci nadal nie mają do niej dostępu w ramach refundacji. W 2021 roku Rada Przejrzystości Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) uznała za niezasadne objęcie refundacją leku Kanuma, wskazując na niekorzystny profil efektywności kosztowej. Jednak w lipcu 2024 roku, po kolejnej analizie, AOTMiT zmieniła swoje stanowisko i wydała pozytywną rekomendację dla refundacji leku w ramach programu lekowego „Leczenie chorych z niedoborem lizosomalnej kwaśnej lipazy (ICD-10 E75.5 E75.6)”. Mimo tego pozytywnego stanowiska lek nadal nie został objęty refundacją, co pozostawia pacjentów i ich rodziny w dramatycznej sytuacji finansowej. Roczny koszt leczenia sebelipazą alfa sięga kilkuset tysięcy złotych, co przekracza możliwości finansowe przeciętnej rodziny w Polsce. Brak refundacji nie tylko uniemożliwia dostęp do terapii, ale również zwiększa koszty opieki zdrowotnej, gdyż leczenie powikłań choroby, takich jak marskość wątroby czy zawały serca, jest znacznie droższe. W związku z powyższym zwracam się z uprzejmą prośbą o odpowiedź na następujące pytania: 1. Czy Ministerstwo Zdrowia planuje podjąć działania w celu wdrożenia refundacji terapii enzymatycznej zastępczej (sebelipazy alfa) dla pacjentów z LAL-D zgodnie z pozytywną rekomendacją AOTMiT z 2024 roku? 2. Ilu pacjentów w Polsce aktualnie zdiagnozowano z niedoborem kwaśnej lipazy lizosomalnej (LAL-D)? 3. Ilu pacjentów z LAL-D w Polsce obecnie stosuje leczenie sebelipazą alfa (Kanuma) na własny koszt lub w ramach innych źródeł finansowania? 4. Jakie są główne przeszkody administracyjne lub finansowe, które uniemożliwiają objęcie refundacją tego leku? 5. Czy Ministerstwo Zdrowia rozważa wprowadzenie refundacji warunkowej, np. dla pacjentów z najcięższymi postaciami LAL-D, będącej pierwszym krokiem w zwiększeniu dostępności leczenia? 6. Jakie działania planuje ministerstwo w ramach Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, aby poprawić sytuację pacjentów cierpiących na LAL-D i inne rzadkie schorzenia? Szanowna Pani Minister, zapewnienie pacjentom z LAL-D dostępu do leczenia to nie tylko kwestia zdrowia, ale również życia tych osób. Refundacja terapii enzymatycznej zastępczej jest niezbędna, aby zapewnić tym pacjentom szansę na normalne życie oraz ochronić ich rodziny przed dramatycznymi konsekwencjami finansowymi. Proszę o pilne rozważenie tej sprawy i podjęcie działań, które poprawią sytuację polskich pacjentów z LAL-D. Z wyrazami szacunku Witold Tumanowicz Poseł na Sejm RP