Interpelacja w sprawie sytuacji pacjentów cierpiących na ataksję Friedreicha (FA) - rzadką, postępującą chorobę neurodegeneracyjną o podłożu genetycznym

Interpelacja w sprawie sytuacji pacjentów cierpiących na ataksję Friedreicha (FA) - rzadką, postępującą chorobę neurodegeneracyjną o podłożu genetycznym Interpelacja nr 15598 do ministra zdrowia w sprawie sytuacji pacjentów cierpiących na ataksję Friedreicha (FA) - rzadką, postępującą chorobę neurodegeneracyjną o podłożu genetycznym Zgłaszający: Iwona Maria Kozłowska, Anna Wojciechowska, Ewa Kołodziej Data wpływu: 25-02-2026 Szanowna Pani Ministro, ataksja Friedreicha jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, najczęściej spowodowaną ekspansją powtórzeń GAA w genie FXN, prowadzącą do niedoboru frataksyny i zaburzeń funkcjonowania mitochondriów. Schorzenie to ma charakter wieloukładowy – obejmuje układ nerwowy, sercowo-naczyniowy oraz metaboliczny. Objawia się postępującymi zaburzeniami koordynacji ruchowej, utratą zdolności samodzielnego poruszania się, zaburzeniami mowy, a w wielu przypadkach również kardiomiopatią oraz cukrzycą. Choroba rozpoczyna się zazwyczaj w wieku dziecięcym lub młodzieńczym i prowadzi do stopniowej, nieodwracalnej niepełnosprawności. Pacjenci, pomimo zachowanej sprawności intelektualnej, tracą możliwość samodzielnego funkcjonowania, a ich średnia długość życia jest istotnie skrócona. Przez wiele lat leczenie miało wyłącznie charakter objawowy. Rejestracja w Unii Europejskiej pierwszej terapii modyfikującej przebieg choroby – omaveloksolonu (Skyclarys) – stanowi przełom w leczeniu ataksji Friedreicha. W Polsce proces refundacyjny tej terapii został rozpoczęty, a lek został objęty mechanizmami dostępowymi. Jednak środowiska pacjenckie wskazują na utrzymujące się bariery w realnej dostępności leczenia, w tym ograniczoną liczbę ośrodków, kryteria kwalifikacyjne, czas oczekiwania oraz brak pełnej koordynacji opieki. Mając na uwadze ciężki, postępujący charakter ataksji Friedreicha oraz dramatyczną sytuację chorych i ich rodzin, zwracam się z prośbą o przedstawienie szczegółowego stanowiska Ministerstwa Zdrowia oraz informacji o planowanych działaniach legislacyjnych i organizacyjnych w zakresie dalszej poprawy dostępności leczenia i opieki nad pacjentami z tą chorobą. W związku z powyższym zwracam się z uprzejmą prośbą o udzielenie odpowiedzi na następujące pytania: Ilu pacjentów w Polsce z rozpoznaną ataksją Friedreicha jest obecnie objętych leczeniem w ramach refundowanego programu lekowego? Ile ośrodków w kraju realizuje program leczenia tej choroby i czy wyczerpują potrzeby pacjentów? Jakie są aktualne kryteria kwalifikacji do terapii omaveloksolonem i czy ministerstwo planuje ich modyfikację w celu zwiększenia dostępności leczenia? Czy przewiduje się rozszerzenie refundacji terapii na pacjentów poniżej 16. roku życia? Jakie działania podejmuje ministerstwo w celu skrócenia ścieżki diagnostycznej, w tym zwiększenia dostępności badań genetycznych? Czy planowane jest utworzenie wyspecjalizowanych ośrodków referencyjnych zapewniających kompleksową, wielospecjalistyczną i koordynowaną opiekę nad pacjentami z ataksją Friedreicha? Czy ministerstwo prowadzi analizy dotyczące długoterminowych korzyści zdrowotnych i ekonomicznych wynikających z wczesnej diagnozy i wdrożenia terapii modyfikującej przebieg choroby? Z wyrazami szacunku Iwona Kozłowska