Interpelacja w sprawie refundacji procedury in vitro z diagnostyką preimplantacyjną PGT-M dla pacjentów będących nosicielami rzadkich chorób genetycznych

Interpelacja w sprawie refundacji procedury in vitro z diagnostyką preimplantacyjną PGT-M dla pacjentów będących nosicielami rzadkich chorób genetycznych Interpelacja nr 15408 do ministra zdrowia w sprawie refundacji procedury in vitro z diagnostyką preimplantacyjną PGT-M dla pacjentów będących nosicielami rzadkich chorób genetycznych Zgłaszający: Sylwia Bielawska, Iwona Małgorzata Krawczyk, Elżbieta Anna Polak, Iwona Karolewska Data wpływu: 17-02-2026 Szanowna Pani Minister, działając w imieniu rodzin obciążonych nosicielstwem rzadkich chorób genetycznych, których przedstawiciele zwracają się się do mnie z problemami, zwracam uwagę na potrzebę objęcia refundacją procedury zapłodnienia pozaustrojowego (in vitro) z diagnostyką preimplantacyjną PGT-M dla pacjentów genetycznych oraz konieczność zmiany obowiązujących przepisów ustawy o leczeniu niepłodności. W przypadku nosicielstwa chorób genetycznych sprzężonych z chromosomem X ryzyko przekazania mutacji potomstwu wynosi 50%. Natomiast w chorobach dziedziczonych autosomalnie recesywnie, gdy oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu, ryzyko urodzenia chorego dziecka sięga aż 75%. Dla wielu rodzin są to wartości nieakceptowalne, skutkujące rezygnacją z posiadania potomstwa z obawy o jego zdrowie i życie. Wśród osób dotkniętych tym problemem znajdują się rodziny wychowujące dzieci ciężko chore, często cierpiące na schorzenia, których leczenie i rehabilitacja nie są refundowane ze środków publicznych. Rodzice ci przeznaczają całe swoje oszczędności na opiekę nad dziećmi, które nierzadko znajdują się w stanach zagrożenia życia. Pomimo dramatycznych doświadczeń, wielu z nich pragnie doświadczyć rodzicielstwa bez lęku o zdrowie przyszłego dziecka, jednak barierą pozostają bardzo wysokie koszty procedury in vitro z PGT-M. Diagnostyka preimplantacyjna PGT-M (w kierunku chorób jednogenowych) jest zaawansowanym badaniem, a jej całkowity koszt w Polsce wynosi zazwyczaj od 10 000 do ponad 19 000 zł, w zależności od liczby badanych zarodków oraz kliniki. Diagnostyka preimplantacyjna PGT-M polega na badaniu zarodków pod kątem konkretnej mutacji genetycznej, której nosicielami są rodzice. Do transferu wybierane są wyłącznie zarodki wolne od danej mutacji. Skuteczność tej procedury oceniana jest na poziomie 98–99%. Jej refundacja mogłaby realnie ograniczyć liczbę urodzeń dzieci z ciężkimi, nieuleczalnymi chorobami genetycznymi, a także zahamować przekazywanie mutacji kolejnym pokoleniom. Choć dokładna liczba osób potrzebujących tego badania nie jest dzisiaj znana, szacuje się, że dotyczy to par będących nosicielami konkretnych, zdiagnozowanych wad genetycznych, w tym chorób recesywnych, dominujących oraz sprzężonych z chromosomem X (około 120 par). Z osobistych doświadczeń rodzin dotkniętych nosicielstwem, które i mnie są znane, wynika również, że dostępność refundowanej procedury PGT-M mogłaby przyczynić się do zmniejszenia liczby terminacji ciąż, w których ciężkie wady płodu stanowią zagrożenie dla zdrowia lub życia matki. W związku z powyższym zwracam się z prośbą o udzielenie odpowiedzi na następujące pytania: Czy Ministerstwo Zdrowia prowadzi obecnie analizy dotyczące objęcia refundacją procedury in vitro z diagnostyką preimplantacyjną PGT-M dla pacjentów będących nosicielami rzadkich chorób genetycznych? Czy rozważana jest nowelizacja ustawy o leczeniu niepłodności w celu umożliwienia refundacji tej procedury dla wskazanej grupy pacjentów? Czy ministerstwo dostrzega potencjalne korzyści zdrowotne, społeczne i ekonomiczne wynikające z ograniczenia liczby urodzeń dzieci z ciężkimi chorobami genetycznymi oraz zmniejszenia kosztów ich długoterminowego leczenia? Jakie działania planowane są w celu wsparcia rodzin obciążonych nosicielstwem chorób genetycznych w realizacji prawa do bezpiecznego rodzicielstwa? Z wyrazami szacunku Sylwia Bielawska Posłanka na Sejm RP