Interpelacja w sprawie braku refundacji procedury in vitro z diagnostyką preimplantacyjną (PGT) w przypadku nosicielstwa ciężkich mutacji genetycznych

Interpelacja w sprawie braku refundacji procedury in vitro z diagnostyką preimplantacyjną (PGT) w przypadku nosicielstwa ciężkich mutacji genetycznych Interpelacja nr 15252 do ministra zdrowia w sprawie braku refundacji procedury in vitro z diagnostyką preimplantacyjną (PGT) w przypadku nosicielstwa ciężkich mutacji genetycznych Zgłaszający: Jolanta Niezgodzka, Monika Rosa, Alicja Łepkowska-Gołaś, Dorota Łoboda, Katarzyna Anna Lubnauer Data wpływu: 10-02-2026 Szanowna Pani Minister, zwracamy się do Pani z pytaniem w sprawie braku refundacji procedury zapłodnienia pozaustrojowego z diagnostyką preimplantacyjną (PGT) w przypadku kobiet będących nosicielkami ciężkich, monogenowych mutacji genetycznych, w szczególności mutacji w genie PLP1, prowadzącej do choroby Pelizaeusa-Merzbachera. Choroba Pelizaeusa-Merzbachera jest rzadką, ciężką i nieuleczalną chorobą neurologiczną, ujawniającą się we wczesnym dzieciństwie i prowadzącą do głębokiej, postępującej niepełnosprawności. Dzieci nią dotknięte wymagają stałej, wieloletniej opieki medycznej, rehabilitacyjnej i socjalnej. W przypadku kobiet będących nosicielkami mutacji w genie PLP1 ryzyko urodzenia ciężko chorego dziecka wynosi 50%. Jedyną realną i medycznie uzasadnioną możliwością urodzenia zdrowego dziecka jest w takich przypadkach zastosowanie procedury in vitro z diagnostyką preimplantacyjną (PGT) pozwalającą na wykluczenie zarodków obciążonych chorobą genetyczną. Pomimo funkcjonowania w Polsce programu refundacji procedury in vitro, nie obejmuje on przypadków nosicielstwa ciężkich chorób monogenowych wymagających zastosowania PGT. W praktyce oznacza to, że kobiety znajdujące się w takiej sytuacji pozostają całkowicie poza systemem wsparcia państwa, a koszt procedury – sięgający kilkudziesięciu tysięcy złotych – jest dla większości z nich barierą nie do pokonania. Osoby, które – mając pełną świadomość ryzyka genetycznego oraz doświadczenie choroby w najbliższej rodzinie – nie są w stanie podjąć próby naturalnego poczęcia dziecka z obawy przed jego cierpieniem. Jednocześnie nie mają one dostępu do refundowanego leczenia, które mogłoby temu ryzyku zapobiec. Czują się więc pomijane i „niewidzialne” dla systemu ochrony zdrowia. W związku z powyższym zwracamy się do Pani Minister z następującymi pytaniami: 1. Czy Ministerstwo Zdrowia analizowało możliwość objęcia refundacją procedury in vitro z diagnostyką preimplantacyjną (PGT) w przypadku nosicielstwa ciężkich, nieuleczalnych chorób genetycznych, takich jak choroba Pelizaeusa-Merzbachera? 2. Jakie były przesłanki wykluczenia takich przypadków z obowiązującego programu refundacji in vitro? 3. Czy Ministerstwo Zdrowia planuje rozszerzenie programu refundacyjnego o procedury PGT dla par obciążonych wysokim ryzykiem przekazania ciężkiej choroby genetycznej potomstwu? 4. Czy prowadzone są prace analityczne lub legislacyjne dotyczące stworzenia odrębnej ścieżki wsparcia dla kobiet nosicielek ciężkich mutacji genetycznych? Z poważaniem