Interpelacja w sprawie potrzeby uwzględniania rzadkiej choroby NCM (Neurocutaneous melanosis) w systemie orzekania o niepełnosprawności

Interpelacja w sprawie potrzeby uwzględniania rzadkiej choroby NCM (Neurocutaneous melanosis) w systemie orzekania o niepełnosprawności Interpelacja nr 11721 do ministra zdrowia w sprawie potrzeby uwzględniania rzadkiej choroby NCM (Neurocutaneous melanosis) w systemie orzekania o niepełnosprawności Zgłaszający: Łukasz Ściebiorowski Data wpływu: 12-08-2025 Szanowna Pani Minister, w nawiązaniu do próśb rodziców dzieci z bardzo rzadką chorobą genodermatozy – neurocutaneous melanosis (melanoza nerwowo-skórna, NCM), oznaczonej kodami ORPHA 2481, OMIM 249400, ICD-10 D22.7 oraz ICD-11 2F20.20., zwracam się z interpelacją. Jest to ciężka, postępująca choroba, charakteryzująca się obecnością melanocytarnych zmian skórnych oraz odkładaniem melaniny w obrębie ośrodkowego układu nerwowego. Wiąże się z wysokim ryzykiem zezłośliwienia (czerniak na podłożu znamion naczyniowych – ok. 15%) oraz poważnymi zmianami neurologicznymi, które w wielu przypadkach prowadzą do wczesnego zgonu. Mimo dramatycznych rokowań, jednostka ta nie została ujęta w wykazach chorób kwalifikujących do orzeczenia o niepełnosprawności, co w praktyce uniemożliwia rodzinom pacjentów dostęp do wsparcia systemowego, świadczeń i opieki. Zgodnie z danymi medycznymi: częstość występowania NCM wynosi ok. 1 na 20 000 żywych urodzeń, opisywano zaledwie około 100 przypadków na świecie w latach 1861–2000, choroba nie ma udokumentowanego dziedzicznego charakteru, przypadek dziecka z tą diagnozą został opisany m.in. w polskim piśmiennictwie medycznym ( Wiadomości Lekarskie , 2004, tom LVII, nr 9–10). Rodzice dzieci z takimi jednostkami chorobowymi pozostają bez wsparcia, ponieważ ich przypadki nie są uwzględniane w systemach NFZ ani w systemie orzeczniczym. Rodziny czują się zapomniane, a chore dzieci są narażone na wykluczenie z należnego im systemu wsparcia. W związku z powyższym zwracam się z następującymi pytaniami: Czy ministerstwo planuje aktualizację listy chorób rzadkich z uwzględnieniem tzw. chorób ultrarzadkich jak NCM? Jakie kroki może podjąć rodzic dziecka z tak rzadką chorobą, by uzyskać orzeczenie o niepełnosprawności na stałe? Czy ministerstwo prowadzi współpracę z ośrodkami naukowymi i klinikami w zakresie monitorowania i włączania rzadkich chorób do systemu orzeczniczego? Z wyrazami szacunku Łukasz Ściebiorowski