Interpelacja w sprawie dostępu do leczenia lekiem Tofersen dla pacjentów chorujących na ALS z mutacją genu SOD1

Interpelacja w sprawie dostępu do leczenia lekiem Tofersen dla pacjentów chorujących na ALS z mutacją genu SOD1 Interpelacja nr 11604 do ministra zdrowia w sprawie dostępu do leczenia lekiem Tofersen dla pacjentów chorujących na ALS z mutacją genu SOD1 Zgłaszający: Katarzyna Sójka, Patryk Wicher, Tadeusz Chrzan, Fryderyk Sylwester Kapinos, Anna Dąbrowska-Banaszek, Grzegorz Lorek, Jerzy Polaczek Data wpływu: 05-08-2025 Szanowna Pani Minister, stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to postępująca i nieuleczalna choroba neurodegeneracyjna prowadząca do ciężkiego inwalidztwa i śmierci. W Polsce na ALS choruje około 3 tysiące osób, z czego około 100 cierpi na rzadką, genetyczną postać tej choroby związaną z mutacją w genie SOD1. Dla tej grupy pacjentów w maju 2024 r. Europejska Agencja Leków zarejestrowała lek Tofersen – pierwszy ukierunkowany molekularnie preparat na genetyczną postać ALS z mutacją SOD1. Europejska Akademia Neurologii w swoich wytycznych wskazała ten lek jako terapię pierwszego rzutu dla chorych z potwierdzoną mutacją SOD1. Z informacji przekazywanych przez pacjentów oraz środowiska medyczne wynika jednak, że lek ten nie jest obecnie dostępny w Polsce w ramach refundacji. W związku z tym proszę o odpowiedź na poniższe pytania: 1. Czy do Ministerstwa Zdrowia wpłynął wniosek o objęcie refundacją leku Tofersen dla pacjentów z ALS z mutacją genu SOD1? Jeśli tak – kiedy i przez kogo został złożony? 2. Na jakim etapie znajduje się obecnie proces oceny i ewentualnej refundacji tego leku? 3. Czy Ministerstwo Zdrowia prowadzi dialog z producentem leku w sprawie warunków refundacyjnych? 4. Czy planowane jest objęcie Tofersenu refundacją w ramach programu lekowego lub innego dedykowanego mechanizmu finansowania? 5. Jakie działania podejmuje lub planuje podjąć resort zdrowia, aby zapewnić dostęp do tej terapii pacjentom kwalifikującym się do leczenia? 6. Czy znana jest przybliżona data, od kiedy lek mógłby być dostępny dla pacjentów w Polsce? Z uwagi na wyjątkowo ciężki przebieg ALS oraz brak innych skutecznych terapii przyczynowych w tej grupie chorych, apeluję o niezwłoczne działania w kierunku refundacji Tofersenu – terapii, która może istotnie spowolnić rozwój choroby i poprawić jakość życia pacjentów. Z wyrazami szacunku Katarzyna Sójka Poseł na Sejm RP